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La familia italiana que dio nombre a un raro síndrome genético

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Los Marsili son una familia italiana normal: una mamá de tercera edad y sus dos hijas; cada una de ellas ya tiene su propia familia. Pero, ellos poseen algo que los distingue de los demás: un raro síndrome, incluso único.

Lo que pasa con estos seis miembros de la familia es que prácticamente no sienten dolor: la matriarca, Maria Domenica de 78 años; sus dos hijas, Letizia y Maria; y también sus hijos Virginia, Ludovico y Bernardo.

Según Letizia Marsili, desde la infancia ella notó que tenía una alta resistencia al dolor, y sus compañeros la llamaban "la súper mujer". Ella cuenta que en su familia se han dado varios casos en los que alguien se rompía un hueso sin siquiera darse. Esto le pasó a su mamá de tercera edad.

La misma Letizia un día se torció un tobillo durante sus vacaciones de invierno, pero duró con el pie lastimado las 2 semanas restantes sin quejarse en absoluto. Su hijo, Bernardo, un día se cayó de la bicicleta: resultó que se había fracturado un brazo y no se había dado cuenta. La lesión fue detectada hasta que sus huesos comenzaron a conectarse de nuevo. La hermana de Letizia, María, en varias ocasiones se ha quemado con bebidas calientes sin notarlo, y su sobrina, Virginia, una vez sufrió de hipotermia en un brazo, pero no se descrubrió sino hasta después de un tiempo.

"Para ser sinceros, sí sentimos dolor, pero solo durante un par de segundos", cuenta la mujer.

Letizia, su sobrina Virginia y su hermana María.

Los científicos se han interesado mucho por este fenómeno; durante varias investigaciones lograron encontrar la mutación en el gen ZFHX2. James Cox, de la University College de Londres, dice que el sistema nervioso de los miembros de esta familia no es exactamente igual al de las demás personas. "Si descubrimos la causa de la ausencia del dolor, probablemente podamos crear un analgésico de nueva generación", cuenta Cox.

La generación joven de la familia Marsili; los chicos también tienen este extraño síndrome.

Mientras tanto, los científicos ya han bautizado a esta nueva mutación genética que hace que una persona se vuelva menos sensible al frío y al calor, y que casi no sienta dolor en caso de fracturas: la llamaron el síndrome de Marsili, por el apellido de esta familia única.

En los demás aspectos, la familia Marsili de verdad no es nada diferente a las demás familias. "Ahora que sabemos todo acerca de nuestro síndome, nos tratamos con más cuidado y atención. Y, si fuera posible deshacerme de esta peculiaridad mía, no lo haría. Después de todo, ¿qué tal si algún día las investigaciones resultan en un descubrimiento que impulse la ciencia y ayude a la gente?", dice Letizia.

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